Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi saytı

«Неонатальный скрининг» (газета "Эхо")

поможет выявить наследственные заболевания у ребенка на раннем этапе

 

Специалисты отмечают, что в Азербайджане широко распространены генетические заболевания. В нашей стране людей, страдающих такими наследственными заболеваниями, как гемофилия, талассемия и другие, достаточно много. Причиной этого является большое количество родственных браков.

 

Известно, что гемофилия - это тяжелое наследственное заболевание крови, при котором понижена свертываемость крови. Происходят частые кровотечения и кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым и необратимым поражениям опорно-двигательной системы.

 

Что же касается талассемии, то это также наследственное заболевание, передающееся от родителей детям. В этом случае у них развивается тяжело, выраженная анемия-малокровие.

 

Следует отметить, что Азербайджан входит в число стран, где зафисикровано высокое количество больных талассемией. Так, 8,7% нашего населения - это носители гена талассемии, которые являются практически здоровыми людьми. Однако, как отмечают специалисты, они могут этот ген передать своему последующему поколению. Причем, о том, что они являются носителями гена талассемии, они могут не знать в течении всей своей жизни. А выявить это можно только при специальном гематологическом обследовании. Больные дети получают этот патологический ген талассемии от обоих родителей. Доказано, что если ребенок рождается от родителей, являющихся носителями генов этой болезни, то есть вероятность, что их ребенок родится больным.

 

Между тем, как отмечают специалисты, в Азербайджане один из двенадцати человек является носителем гена талассемии. Ежегодно в Азербайджане рождается около 200 детей, больных талассемией.

 

Сегодня неонатальный скрининг - обследование новорожденных детей на наследственные заболевания - широко используется в медицинской практике во всем мире. Благодаря этому методу диагностики удается выявить наследственные заболевания на самом раннем этапе и обеспечить их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений болезней, ведущих к инвалидности.

 

Если во многих странах мира программа неонатального скрининга является обязательной и претворяется в жизнь уже много лет, то в Азербайджане эта диагностика проводится с начала текущего года и причем только по желанию родителей (Day.az).

 

О том, какие генетические заболевания чаще всего встречаются у новорожденных в Азербайджане, насколько опасны эти болезни и где можно пройти обследование на наличие наследственных заболеваний, говорит генетик Республиканского лечебно-диагностического центра, доктор биологических наук Эльхан Расулов.

 

По его словам, впервые в Азербайджане разработана программа неонатального скрининга новорожденных.

 

Скрининг нацелен на выявление наследственных заболеваний у новорожденного ребенка и своевременное назначение лечения. В нашей стране этот метод диагностики начался буквально недавно и не является обязательным, как в других зарубежных странах. Неонатальный скрининг новорожденных у нас проводится только по желанию родителей. Сущность данного исследования состоит в том, что на третий день после рождения у ребенка в родильном доме берется капля крови из пятки, то есть пятка новорожденного прокалывается, к месту прокола прикладывается бумага, которая впитывает определенное количество крови. Проба крови отправляется в Республиканский лечебно-диагностический центр для определения встречаемых в нашей стране 6 наследственных заболеваний - фенилкетонурии, галактоземии, дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, серповидно-клеточной анемии, талассемии, врожденного гипотироидизма. Среди этих 6 болезней наиболее широко распространены в республике талласемия и дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа. Частота этих наследственных заболеваний высока.

 

Генетик Э.Расулов сообщил, что до разработки этой программы проба крови новорожденного по желанию родителей посылалась за рубеж, в частности, в Турцию. Причем пробы брались для определения только двух патологий - фенилкетонурии и врожденного гипотироидизма. И все это дорого обходилось супружеской паре. Сегодня уже нет никакой необходимости отправлять кровь за границу для обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, это можно сделать и в Азербайджане. Причем не по 2 патологиям, а по 6-ти, подчеркнул доктор биологических наук.

 

По словам генетика, неонатальный скрининг в первую очередь необходимо проходить детям, рожденным в кровно-родственных браках. "По статистике, по сравнению со средней популяционной частотой, встречаемость рецессивных генов у новорожденных при наличии кровно-родственных браков, увеличивается в 25-30 раз. Главное в лечении наследственных заболеваний - не упустить время. Вот по этой причине обследование проводится в первые дни жизни. Коварство вышеперечисленных наследственных заболеваний в том, что они протекают скрыто, долго могут не проявлять себя и не могут быть выявлены традиционными методами. Однако проведение генетического обследования позволяет выявить опасные заболевания в первые дни жизни и начать лечение", - сказал генетик.

 

Говоря о том, к чему может привести несвоевременная диагностика наследственных заболеваний, Э.Расулов отметил, что фенилкетонурия, галактоземия приводят к нарушению обмену веществ, тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. "Если их своевременно не диагностировать, то позже у детей могут наблюдаться неврологические явления, психологические отклонения, разные патологии центральной нервной системы, которые не поддаются лечению",- предупредил генетик.

 

В то же время он отметил, что если в неонатальном возрасте провести диагностику, то можно откорректировать эти заболевания, и дети могут расти нормально. "Дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, серповидно-клеточная анемия, талассемия приводят к гемолитическим анемиям, малокровию. Родители сами должны быть заинтересованы в выявлении наследственных заболеваний у своего ребенка, чтобы можно было своевременно приступить к их лечению", - подчеркнул Э.Расулов. Кроме того, по словам доктора биологических наук, в Республиканском лечебно-диагностическом центре имеются приборы, способные выделить любой ген человека и установить его первичную структуру, нуклеативную последовательность. "Мы планируем использовать эту технологию ДНК для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. С одной стороны, мы будем выявлять наследственные заболевания путем неонатального скрининга, а с другой стороны - проводить пренатальную (внутриутробную) диагностику при первом триместре беременности".

 

Главный педиатр Министерства здравоохранения Азербайджана Насиб Гулиев тоже считает, что проведение диагностики новорожденных на наследственные и иные заболевания имеет важное значение для нормального развития ребенка в дальнейшем. "Если родители хотят вырастить здорового ребенка, то они должны задуматься о своевременном исследовании на наличие различных заболеваний. Если в первые дни жизни новорожденного ребенка не проводится скрининг, то что бы ни делалось потом, бывает уже поздно. Поэтому рекомендуется проведение скрининга. В Министерстве здравоохранения готовится программа, куда будут включены некоторые заболевания, диагностика которых будет обязательной. Диагностика детей будет проводиться прямо в родильном доме", - подчеркнул педиатр.

17/01/2013

Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyin Rəsmi Saytı
Saytdakı materiallardan istifadə edərkən istinad etmək zəruridir!
Bütün hüquqlar qorunur! © 2011-2013